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不孕不育的染色體檢查

来源:温州东方妇产医院    更新时间:2009-06-17    阅读量:

   在導致不孕不育的原因中,基因因素也佔有一定的比例,由於染色體異常而導致的不孕不育症並不少見,對於男性少精症、無精症患者,或者原因不明的智力低下者……女性原發性閉經導致的不孕患者、多次自然流產患者等腰考慮其不孕不育可能與基因有關,需要進行染色體檢查。

    ⑴什么是染色体?
  人類的身體是由大約100億萬個細胞構成的,細胞的大小、形態和功能各不相同,但基本結構大致相同。每個細胞都有一個細胞核,每個細胞核含有細長的線狀結構,即染色體。正常情況下每個細胞的染色體組成都是相同的,都是23對(46條),其中22對是常染色體,另一對是性染色體,常染色體無性別差異,而性染色體男女有別,在女性,其2條性染色體形態是一樣的,稱XX,男性的2條性染色體不一樣,1條爲X,1條爲Y。
  染色體上有爲數衆多的基因,基因控制着全身細胞的繁殖、發育,對人體的各個器官都有重要的影響,若是在胎兒期發生了結構或數量的改變或父母染色體異常,常會導致流產、先天性疾病。

  ⑵哪些不孕不育患者需要做染色体检查?
  雖然染色體異常的機會不大,但若有染色體異常則對生育有重要影響,故在病因未明時進行體細胞染色體檢查是相當重要的,以明確病因。
  對於男性患者,染色體異常多見於以下情形:①少精子症和無精子症;②疑似先天愚型的患兒;③原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多動症者。
  對於女性患者,染色體異常多見於以下情形:①原發性閉經和女性不孕者;②疑似先天愚型的患兒。③多次自然流產者或曾產先天異常胎兒者。
  對於兩性畸形、外生殖器異常、難以確定男女時,也應該通過染色體檢查以確定性別。

  ⑶检查方法及评价:
  现在常用的检查方法有两类:
  ①性染色質檢查:性染色體又稱巴氏小體,此法優點是方法簡單,主要用於疑爲兩性畸形或性染色體數目異常的疾病初步診斷,有一定價值,但確診仍需依靠染色體檢查。女性細胞中10-50%有性染色質,男性細胞則性染色質在10%以下或沒有。
  性染色質檢查材料常來自口腔上皮細胞,也可是髮根鞘細胞,皮膚或女性的陰道上皮細胞或絨毛和羊水中的胎兒脫落細胞等。
  ②染色體檢查,是確診染色體病的主要方法。目前隨着顯帶技術的應用以及高分辨染色體顯帶技術的出現和改進,能更準確地判斷和發現更多的染色體數目和結構異常綜合徵,還可以發現新的微畸變綜合徵。值得注意的是,染色體檢查應結合臨牀表現進行分析才能得出正確診斷。正常女性結果:'核型:46,XX',正常男性結果: '核型:46,XY'。
  畸變主要有兩種,一種是數目上有變異,另一種是結構上的變異。
  染色體查標本的來源,主要取自外周血,也可是絨毛、羊水中胎兒脫落細胞和臍血等各種組織。
  這種檢查通常只查一次即可,約三週左右有結果, 抽血檢查前,一般需預約時間,並要空腹,抽血後馬上注入專用的培養瓶中。

 

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